Η ΕΓΚΥΚΛΟΠΑΙΔΕΙΑ ΤΟΥ DNA ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ (ερευνητικό πρόγραμμα ENCODE3) δημιούργησε το πιο ολοκληρωμένο κατάλογο 900.000 λειτουργικών στοιχείων DNA (εκτός των γονιδίων μας)

Η ΕΓΚΥΚΛΟΠΑΙΔΕΙΑ ΤΟΥ DNA ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ (ερευνητικό πρόγραμμα ENCODE3) δημιούργησε το πιο ολοκληρωμένο κατάλογο 900.000 λειτουργικών στοιχείων DNA (εκτός των γονιδίων μας) που ρυθμίζουν τη λειτουργία των γονιδίων μας. 

Κωνσταντίνος Τριαναταφυλλίδης, Ομότιμο Καθηγητής Γενετικής Α. Π. Θ.

Αυτή η εγκυκλοπαίδεια έχει ήδη γίνει πολύτιμο εργαλείο για την κατανόηση της διαδικασίας της γονιδιακής ρύθμισης, καθώς και πώς οι γενετικές παραλλαγές διαμορφώνουν την ανθρώπινη υγεία και ασθένειες. Με συμμετοχή Ελληνικής καταγωγής επιστήμονα.
Περίπου 2% του ανθρώπινου γονιδιώματος (DNA) κωδικοποιεί πρωτεΐνες.

 Μια μεγάλη πρόκληση για τους επιστήμονες τις γονιδιωματικής ήταν η χαρτογράφηση των λειτουργικών στοιχείων –δηλαδή, των περιοχών που καθορίζουν τον βαθμό στον οποίο εκφράζονται τα γονίδια \– στο υπόλοιπο 98% του DNA μας. 

Το ερευνητικό πρόγραμμα Εγκυκλοπαίδεια των στοιχείων DNA (ENCODE), δημιουργήθηκε το 2003 για να βρει και να καταγράψει αυτά τα λειτουργικά στοιχεία και να περιγράψει τους ρόλους τους στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης. 

Η κοινοπραξία αποτελείσαι από 500 περίπου επιστήμονες. Σε εννέα άρθρα στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό Nature, αλλά και σε άλλα επιστημονικά περιοδικά, η κοινοπραξία του προγράμματος ENCODE παρουσιάζει την τρίτη φάση του πολύτιμου έργου της. 

Ειδικότερα δίνει τον πιο ολοκληρωμένο κατάλογο των λειτουργικών στοιχείων στα γονιδιώματα ανθρώπου και ποντικού.
Σε άρθρο επισκόπησης*, η κοινοπραξία ENCODE προσφέρει μια σύνοψη των νέων εντυπωσιακών στοιχείων, τα οποία έχουν συγκεντρωθεί από περίπου 6.000 πειράματα. 

Μεγάλο μέρος του έργου που δημοσιεύθηκε (και είναι ελεύθερα προσβάσιμο) σε αυτό το τεύχος (30/7/2020) του περιοδικού Nature εξετάζει περιοχές DNA που ονομάζονται cis-ρυθμιστικά στοιχεία (cCREs), τα οποία μπορεί να ρυθμίζουν τη γονιδιακή μεταγραφή.

 Δύο άρθρα (στα οποία συμμετέχει ο John Stamatoyannopoulos γιος του εκλιπόντος Γεωργίου Σταματογιαννόπουλου) χαρτογραφούν παράγοντες μεταγραφής σε εκατοντάδες τύπους ανθρώπινων κυττάρων και ιστών.

 Ο Michael Snyder και οι συνεργάτες του χαρτογραφούν βρόχους χρωματίνης σε 24 τύπους ανθρώπινων κυττάρων. 

Ο Eric Mendenhall και οι συνεργάτες του χαρτογραφούν τη δέσμευση σε ολόκληρο το γονιδίωμα σχεδόν του ενός τετάρτου όλων των πρωτεϊνών που σχετίζονται με τη χρωματίνη. 

Ο Brenton Graveley και οι συνεργάτες του ενσωματώνουν πολλαπλούς προσδιορισμούς για να παράγουν μια ολοκληρωμένη ανάλυση των πρωτεϊνών που δεσμεύουν RNA και των λειτουργικών τους στοιχείων. 

Ειδικότερα, οι ερευνητές εκμεταλλεύτηκαν τις τελευταίες τεχνολογίες γενετικής για να συλλέξουν δεδομένα από βιολογικά δείγματα και να ερευνήσουν με κάθε λεπτομέρεια τις ρυθμιστικές περιοχές εκτός των γονιδίων, όπου βρίσκεται το μεγαλύτερο μέρος της γενετικής διακύμανσης/διαφοροποίησης από άτομο σε άτομο.

 Τα δεδομένα τους προσδιόρισαν περίπου 900.000 υποψήφια ρυθμιστικά στοιχεία από το ανθρώπινο γονιδίωμα.

 Τέλος, σε ένα άρθρο προοπτικής, η ομάδα του έργου θέτει τις μελλοντικές φάσεις του προγράμματος ENCODE. Ειδικότερα, στην τέταρτη φάση του προγράμματος, χρησιμοποιώντας υψηλής απόδοσης λειτουργικές-γονιδιωματικές τεχνολογίες, οι ερευνητές θα χρησιμοποιήσουν γονιδιωματικές πληροφορίες για τη διάγνωση και πρόληψη ασθενειών.

Βιβλιογραφία. Nature Volume 583 Issue 7818, 30 July 2020. https://www.nature.com/nature/volumes/583/issues/7818
**ENCODE: Encyclopedia of DNA Elements. https://www.encodeproject.org/