ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΜΕ ΤΗ ΓΗΡΑΝΣΗ ΕΝΟΣ ΑΤΟΜΟΥ. Το γεγονός αυτό ΣΧΕΤΊΖΕΤΑΙ ΜΕ ΑΥΞΗΜΈΝΟ ΑΡΙΘΜΟ ανάλογα με την ηλικία ενός ατόμου.

 Konstantinos Triantaphyllidis Ομότιμος Καθηγητής Α. Π. Θ.

ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΜΕ ΤΗ ΓΗΡΑΝΣΗ ΕΝΟΣ ΑΤΟΜΟΥ. Το γεγονός αυτό ΣΧΕΤΊΖΕΤΑΙ ΜΕ ΑΥΞΗΜΈΝΟ ΑΡΙΘΜΟ  ανάλογα με την ηλικία ενός ατόμου.

Κατά τη διάρκεια του πολλαπλασιασμού των κυττάρων (μιτωτικών διαιρέσεων) πολλών οργάνων και ιστών δημιουργούνται μεταλλάξεις στο DNA των σωματικών μας κυττάρων. Τέτοιες αλλαγές συμβαίνουν στο DNA μας από λάθη κατά τον διπλασιασμό του DNA ή από την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων, π.χ. έκθεση μας σε ακτινοβολία ή σε χημικές ουσίες ή σε υπεριώδης ακτινοβολίες.

. Παρά τους ικανούς μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA που διαθέτει ο οργανισμός μας, στο DNA των σωματικών κυττάρων συσσωρεύονται μεταλλάξεις κατά την ανάπτυξη και τη γήρανση, δημιουργώντας κύτταρα με διαφορετικούς γονότυπους μέσα στο ίδιο άτομο, ένα φαινόμενο γνωστό ως σωματικό μωσαϊκισμό. Ενώ η ύπαρξη του σωματικού μωσαϊσμού στον άνθρωπο έχει τεκμηριωθεί εδώ και αρκετά χρόνια, τα τελευταία πέντε χρόνια, οι εντυπωσιακές πρόοδοι στην αλληλούχιση του DNA επέτρεψαν να εκτιμηθεί η έκταση και η φύση των σωματικών μεταλλάξεων. Συνολικά, αυτές οι νέες μελέτες αποκαλύπτουν έναν προηγουμένως μη χαρακτηρισμένο τρόπο γήρανσης: τη συσσώρευση κυτταρικών κλώνων με μεταλλάξεις που οδηγούν στη δημιουργία καρκινικών όγκων. Σε εργασία (Aging and the rise of somatic cancer-associated mutations in normal tissues. PLoS Genetics 4/1/2018), συνοψίζονται τα πιο πρόσφατα ευρήματα, τα οποία συγκλίνουν στη νέα αντίληψη ότι οι μεταλλάξεις στα σωματικά μας κύτταρα συνδέονται με την εμφάνιση καρκίνων και συσσωρεύονται με την ηλικία ενός ατόμου.

Τα κύρια ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ της εργασίας είναι τα ακόλουθα:
Α) Τα κύτταρα πολλών ιστών/οργάνων περιέχουν πολλές μεταλλάξεις σε άτομα ηλικίας 60 ετών, που μπορεί να οδηγήσουν σε καρκινικές καταστάσεις.
Β) Η ανίχνευση και ο χαρακτηρισμός αυτών των μεταλλάξεων και οι λειτουργικές τους συνέπειες ήταν εξαιρετικά δύσκολο να αξιολογηθούν μέχρι πρόσφατα. Με την προηγούμενη τεχνολογία μπορούσαν να ιχνηλατηθούν μόνο μεγάλες χρωμοσωμικές αλλοιώσεις.
Γ) Οι νέες μεθοδολογίες αλληλούχισης του DNA επέτρεψαν το όριο ανίχνευσης μεταλλάξεων να βελτιωθεί σημαντικά. ΄Ετσι διαπιστώθηκε, ότι κλωνικές επεκτάσεις μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον καρκίνο είναι εξαιρετικά κοινές σε πολλούς σωματικούς ιστούς.
Στην πρώτη Εικόνα φαίνονται οι διάφορες μορφές μεταλλάξεων που δημιουργούνται σε σωματικά κύτταρα.