Τις περισσότερες αποβολές προκαλούν γενετικά λάθη, επιβεβαιώνει η μεγαλύτερη μέχρι τώρα μελέτη

 

Μετά την ανάλυση του ιστού σχεδόν 25.000 αποβολών, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι περισσότερες από τις μισές προκλήθηκαν από τυχαία εμφανιζόμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, με πολλές από τις υπόλοιπες απώλειες πιθανώς να οφείλονται σε μη ανιχνεύσιμα γενετικά σφάλματα.

Περισσότερες από τις μισές απώλειες εγκυμοσύνης προκαλούνται από τυχαία χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε έμβρυα και έμβρυα, σύμφωνα με τη μεγαλύτερη μελέτη του είδους της.

Η αποβολή είναι συχνά πολύ τραυματική και μπορεί να κάνει τους ανθρώπους να αναρωτιούνται γιατί συνέβη. Μια έρευνα στις ΗΠΑ διαπίστωσε ότι το 41 τοις εκατό όσων έχασαν μια εγκυμοσύνη πίστευαν ότι έκαναν κάτι λάθος , όπως το να σηκώνουν βαριά αντικείμενα ή να έχουν υπερβολικό άγχος.

Στο παρελθόν, δεν υπήρχε τρόπος να γνωρίζουμε τι προκάλεσε το τέλος ορισμένων εγκυμοσύνων, αλλά η πρόοδος στον γενετικό έλεγχο σημαίνει ότι ο ιστός από αποβολές μπορεί τώρα να αναλυθεί για πιθανές αιτίες.

«Οι κλινικοί γιατροί μάς στέλνουν όλο και περισσότερο αυτά τα δείγματα για να μπορούν να παρέχουν στους ασθενείς απαντήσεις και να τους βοηθούν να προσπαθούν να ξεπεράσουν την αυτοκατηγορία που συμβαίνει συχνά», λέει ο Trilochan Sahoo στην Invitae, μια εταιρεία γενετικών δοκιμών με έδρα την Καλιφόρνια.

Από τα 24.900 δείγματα που ανέλυσε η εταιρεία - εκ των οποίων το 98 τοις εκατό ήταν από έμβρυα και έμβρυα που είχαν συλληφθεί με φυσικό τρόπο - το 56 τοις εκατό είχε χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτά περιελάμβαναν επιπλέον ή ελλείποντα χρωμοσώματα ή χρωμοσώματα με διπλά ή διαγραμμένα τμήματα.

Οι ανωμαλίες πιθανώς εμπόδισαν τις εγκυμοσύνες να προχωρήσουν επειδή έκαναν τα έμβρυα και τα έμβρυα ασύμβατα με τη ζωή, λέει ο Sahoo.

Περίπου το 65 τοις εκατό των δειγμάτων προέρχονταν από τις λεγόμενες σποραδικές αποβολές, «τυχαίες, ασυνήθιστες απώλειες εγκυμοσύνης», λέει ο Sahoo. Ένα άλλο 22 τοις εκατό ήταν από άτομα με αυτό που είναι γνωστό ως υποτροπιάζουσα απώλεια εγκυμοσύνης και το 10 τοις εκατό ήταν από θνησιγένεια, απώλειες εγκυμοσύνης μετά την 20η εβδομάδα κύησης. Τα υπόλοιπα δείγματα ήταν από σπανιότερες μορφές απώλειας εγκυμοσύνης.

Όλες οι αποβολές συνέβησαν στις οκτώ εβδομάδες κύησης ή αργότερα.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι κοινές στα ανθρώπινα έμβρυα λόγω τυχαίων λαθών που μπορεί να συμβούν όταν τα κύτταρα του ωαρίου και του σπέρματος διαιρούνται και πολλαπλασιάζονται στις ωοθήκες ή τους όρχεις, πριν από τη σύλληψη. Εάν τα χρωμοσώματα αντιγραφούν ατελώς κατά τη διάρκεια αυτής της κυτταρικής διαίρεσης και «αν το ωάριο ή το σπέρμα που προκύπτει γονιμοποιηθεί, το αποτέλεσμα είναι ένα γενετικά μη ισορροπημένο έμβρυο», λέει ο Sahoo.

Παρόμοια χρωμοσωμικά σφάλματα μπορεί επίσης μερικές φορές να συμβούν όταν τα κύτταρα στο πρώιμο έμβρυο διαιρούνται και πολλαπλασιάζονται, λέει ο Shawn Chavez στο Πανεπιστήμιο Υγείας & Επιστήμης του Όρεγκον.

Στο 56 τοις εκατό των περιπτώσεων όπου διαπιστώθηκε μια χρωμοσωμική ανωμαλία, μπορεί να ήταν καθησυχαστικό για τους ανθρώπους να γνωρίζουν ότι η απώλεια εγκυμοσύνης δεν οφειλόταν σε οτιδήποτε έκαναν ή σε οτιδήποτε ήταν λάθος με αυτούς, λέει ο Sahoo. «Αλλά εξακολουθούμε να προσπαθούμε να βρούμε απαντήσεις για το υπόλοιπο 44 τοις εκατό», λέει.

Ένα ποσοστό από αυτές τις άλλες αποβολές μπορεί να προκλήθηκαν από μεταλλάξεις σε μεμονωμένα γονίδια που δεν μπορούσαν να ανιχνευθούν με τις τρέχουσες μεθόδους, των οποίων οι αναλύσεις δεν είναι αρκετά υψηλές για να ανιχνεύσουν μικρότερες μεταλλάξεις, λέει ο Sahoo. Η ομάδα του εργάζεται σε τρόπους για να τα εντοπίσει.

Κάποιο από το υπόλοιπο 44 τοις εκατό των αποβολών μπορεί να έχουν προκληθεί από ορισμένες ιατρικές παθήσεις, όπως ο υποθυρεοειδισμός και η ενδομητρίωση, που είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο απώλειας εγκυμοσύνης, λέει ο Τσάβες.

Ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως το άγχος, το κάπνισμα και η έκθεση στην ατμοσφαιρική ρύπανση , έχουν επίσης συσχετιστεί με ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο αποβολής, αλλά πιθανότατα προκαλούν μόνο ένα μικρό κλάσμα απωλειών εγκυμοσύνης, λέει. «Σίγουρα παίζουν πολύ πιο δευτερεύοντα ρόλο από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες».

Αναφορά περιοδικού: Reproductive BioMedicine Online , DOI: 10.1016/j. rbmo.2022.03.014