ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ (ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ και ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗΣ) ΠΡΟΩΘΟΥΝ ΤΗΝ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΓΟΜΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓ

ΝΕΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ (ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ και ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗΣ) ΠΡΟΩΘΟΥΝ ΤΗΝ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΓΟΜΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ. 

Ειδικά, ύστερα από χαρτογράφηση του μεταγραφώματος πολλών ατόμων μπόρεσε να γίνει αποκωδικοποίηση της επίδρασης ακόμη και σπάνιων γενετικών παραλλαγών στην υγεία.

Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης, Ομότιμος Καθηγητής Γενετικής Α. Π. Θ. 

Το πανόραμα των ανθρώπινων φαινοτύπων προκύπτει από ένα συνδυασμό κοινών και σπάνιων γενετικών παραλλαγών, μερικές από τις οποίες επηρεάζουν τον τρόπο έκφρασης και συναρμολόγησης των γονιδίων σε όλο το σώμα.

 Πάνω από μια δεκαετία πριν, οι επιστήμονες που στοχεύουν στην καλύτερη κατανόηση των επιπτώσεων της γενετικής ποικιλομορφίας σε υγιή άτομα ξεκίνησαν την Κοινοπραξία Genotype-Tissue Expression (GTEx). 

Το κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό Science παρουσιάζει (σε 6 άρθρα) τα αποτελέσματα της τελευταίας φάση του έργου. Από αυτά θα παρουσιάσω τα αποτελέσματα δύο μόνο άρθρων. Το δεύτερο άρθρο αφορά το συνδυασμό πληροφορικής και γονιδιωματικής για την προώθηση της εξατομικευμένης θεραπευτικής αγωγής.

Περίπου το 8% κάθε πληθυσμού (κυρίως παιδιά) πάσχουν από γενετικές διαταραχές, η γενετική αιτία των οποίων δεν έχει προσδιοριστεί για περίπου τις μισές από τις περιπτώσεις.

 Αυτό που είναι ακόμα πιο απογοητευτικό, είναι ότι πολλοί άνθρωποι ζουν με κάποια ασθένεια, αλλά δεν έχει εντοπιστεί η γενεσιουργός αιτία της.

 Μάλιστα γνωρίζουμε, ότι ο καθένας μας έχει χιλιάδες σπάνιες παραλλαγές και δεν έχουμε καμία απολύτως ιδέα τι κάνουν οι περισσότερες από αυτές. 

Εάν όμως μπορούσαμε να συλλέξουμε δεδομένα γονιδιακής έκφρασης, τα οποία δείχνουν ποιες πρωτεΐνες παράγονται στα κύτταρα ενός ασθενούς και σε ποια επίπεδα, θα είμαστε σε θέση να εντοπίσουμε τι συμβαίνει με πολύ μεγαλύτερη ακρίβεια.
Είναι σημαντικό, ότι το εργαστήριο του καθηγητή βιοϊατρικής μηχανικής Alexis Battle στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins των ΗΠΑ έχει αναπτύξει τεχνική χαρτογράφησης του μεταγραφώματος για να αρχίσει να εντοπίζει δυνητικά σπάνιες γενετικές παραλλαγές που υπάρχουν στα γονιδιώματα όλων των ανθρώπων. 

Με αυτήν την μεθοδολογία, οι γενετιστές θα μπορούσαν να εντοπίσουν τις αιτίες αρκετών γενετικών διαταραχών που δεν διαγιγνώσκονται επί του παρόντος.

Με άλλα λόγια, το πεδίο της εξατομικευμένης γονιδιωματικής δεν μπορεί, ακόμη να χαρακτηρίσει αυτές τις σπάνιες παραλλαγές, επειδή πολλές γενετικές παραλλαγές βρίσκονται σε "μη κωδικοποιητικά" τμήματα του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιούν μια πρωτεΐνη. Εάν όμως μπορούσαν να εντοπιστούν αυτές οι παραλλαγές, κάτι τέτοιο θα αποτελούσε σημαντική πρόοδο στον τομέα της ιατρικής ακρίβειας. 

Η βελτίωση που επιτεύχθηκε με αυτή τη μελέτη θα μπορούσε να έχει θεαματικές επιπτώσεις στη δημόσια υγεία. Επιπρόσθετα, καθώς ενημερώνονται οι γονείς ποια είναι η γενετική αιτία της ασθένειας των παιδιών τους υπάρχει μια τεράστια αίσθηση ανακούφισης και κατανόησης και μπορούν να ανατρέξουν σε πιθανές θεραπευτικές αγωγές.

*Βιβλιογραφία. Nicole M. Ferraro, et al. 11/9/2020. Transcriptomic signatures across human tissues identify functional rare genetic variation. Science 369: eaaz5900 DOI: 10.1126/science.aaz5900