Η ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΕΝΗΛΙΚΙΩΘΗΚΕ

 Konstantinos Triantaphyllidis  

Η ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΕΝΗΛΙΚΙΩΘΗΚΕ. Βρίσκεται στο στάδιο της Κλινικής εφαρμογής. Προβληματισμοί από το υπερβολικό κόστος, Προκλήσεις.

Σχεδόν 50 χρόνια πέρασαν από την αρχική πρόταση της ιδέας χρήσης της θεραπείας γονιδίου. Ο όρος θεραπεία γονιδίου σημαίνει τη χρησιμοποίηση πειραματικών τεχνικών για την εισαγωγή στον οργανισμό-δέκτη λειτουργικών γονιδίων που λείπουν ή είναι μεταλλαγμένα με σκοπό την επιδιόρθωση της γενετικής βλάβης ώστε να θεραπευτεί ο ασθενής. Το γονίδιο δηλαδή,  χρησιμοποιείται ως “Φάρμακο”.

 Σήμερα η γονιδιακή θεραπεία θεωρείται μια υποσχόμενη επιλογή θεραπείας για πολλές ασθένειες του ανθρώπου. Ο δρόμος προς την επιτυχία ήταν μακρύς και θλιβερός. Σε πρώιμες κλινικές μελέτες παρατηρήθηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες, αλλά αυτό τροφοδότησε τη βασική έρευνα που οδήγησε σε ασφαλέστερους και αποτελεσματικότερους φορείς μεταφοράς γονιδίων. Η γονιδιακή θεραπεία σε διάφορες μορφές έχει αποφέρει κλινικά οφέλη σε ασθενείς με μία μορφή τύφλωσης, νευρομυϊκή νόσο, αιμορροφιλία, ανοσοανεπάρκεια και καρκίνο. 

Σε άρθρο γίνεται ανασκόπηση (Gene therapy comes of age, Science, τόμος 359, 12/1/2018) των πρωτοποριακών εργασιών που οδήγησαν τον τομέα της γονιδιακής θεραπείας στην τρέχουσα κατάσταση, δηλ. τη δυνατότητα χρήσης της στην κλινική πράξη. Στο άρθρο, περιγράφονται, επίσης, οι επαναστατικές τεχνολογίες επεξεργασίας γονιδίων σωματικών κυττάρων ή εμβρύων που αναμένεται να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στο μέλλον στον τομέα της υγείας. Στο άρθρο περιγράφονται επίσης, τα πλεονεκτήματα της χρήσης της μεθοδολογίας, αλλά και οι προκλήσεις που πρέπει να αντιμετωπίσει η επιστημονική κοινότητα, όπως η τοξικότητα των φορέων, η αποτελεσματικότερη ενσωμάτωση του εξωγενούς γενετικού υλικού στο γενετικό υλικό του ασθενούς, ώστε να μειωθούν οι ανεπιθύμητες παρενέργειες της τεχνολογίας. Τέλος, οι αρμόδιες κρατικές υπηρεσίες, οι ιατροί που εφαρμόζουν τη γονιδιακή θεραπεία, καθώς και οι βιοτεχνολογικές/φαρμακευτικές εταιρείες θα πρέπει να συνεργαστούν για να σχεδιάσουν και να δοκιμάσουν νέα μοντέλα πληρωμών για να διευκολύνουν την παροχή των εξαιρετικά δαπανηρών* θεραπειών σε ασθενείς που τις χρειάζονται.
-------
*Το κόστος της γονιδιακής θεραπείας για την αντιμετώπιση της τύφλωσης, η οποία πρόσφατα εγκρίθηκε από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), ανέρχεται σε 425.000 ευρώ για κάθε μάτι, καθιστώντας την ακριβότερη θεραπεία στον κόσμο, καθώς για την αποκατάσταση της όρασης και στους δύο οφθαλμούς θα απαιτούνται 850 χιλιάδες ευρώ.