Με τον καρκίνο του μαστού σχετίζονται εκατοντάδες DNA παραλλαγές
Konstantinos Triantaphyllidis Ομότιμος Καθηγητής Α. Π. Θ.
ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΕΣ DNA ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ.
Διεθνής ερευνητική κοινοπραξία (OncoArray Consortium) - μεταξύ των οποίων και Έλληνες* - ανακάλυψε δεκάδες νέες μεταλλάξεις (γονιδιακές παραλλαγές) που συμβάλλουν σε αυξημένο κίνδυνο για την εκδήλωση καρκίνου του μαστού. Από τις νέες παραλλαγές, οι 65 προδιαθέτουν για καρκίνο του μαστού, ενώ οι άλλες επτά προδιαθέτουν ειδικά για καρκίνους αρνητικούς για τους υποδοχείς οιστρογόνων (η υποκατηγορία των όγκων του μαστού που δεν ανταποκρίνονται στις ορμονικές θεραπείες, όπως με το φάρμακο ταμοξιφαίνη).
Ο καρκίνος του μαστού προκαλείται από αλληλεπιδράσεις μεταξύ μεγάλου αριθμού γονιδίων και του περιβάλλοντος μας. Η κληρονομούμενη συνιστώσα του κινδύνου για καρκίνο του μαστού οφείλεται σε συνδυασμό σπάνιων παραλλαγών σε δύο κυρίως γονίδια, το BRCA1 και το BRCA2, που προσδίδουν υψηλό κίνδυνο για τη νόσο, καθώς και πολλές κοινές γενετικές παραλλαγές σε άλλα γονίδια που προδιαθέτουν η κάθε μια με μικρό μόνο κίνδυνο. Με νέο δημοσίευμα (Kyriaki Michailidou, και συν. Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci. Nature, 2017) σχεδόν διπλασιάστηκε ο αριθμός των γνωστών παραλλαγών (105) που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού και έφθασε τις 180. Οι περισσότερες από τις παραλλαγές που βρέθηκαν από τη Διεθνή Κοινοπραξία δεν εντοπίζονται μέσα στα γονίδια, αλλά μέσα σε περιοχές του γονιδιώματος που ρυθμίζουν τη δραστηριότητα γειτονικών γονιδίων. Τα νέα ευρήματα αναμένεται να συμβάλουν σε πιο αξιόπιστη διάγνωση των γυναικών που κινδυνεύουν περισσότερο, και ίσως και στη θεραπεία της νόσου.
Ο καρκίνος του μαστού προκαλείται από αλληλεπιδράσεις μεταξύ μεγάλου αριθμού γονιδίων και του περιβάλλοντος μας. Η κληρονομούμενη συνιστώσα του κινδύνου για καρκίνο του μαστού οφείλεται σε συνδυασμό σπάνιων παραλλαγών σε δύο κυρίως γονίδια, το BRCA1 και το BRCA2, που προσδίδουν υψηλό κίνδυνο για τη νόσο, καθώς και πολλές κοινές γενετικές παραλλαγές σε άλλα γονίδια που προδιαθέτουν η κάθε μια με μικρό μόνο κίνδυνο. Με νέο δημοσίευμα (Kyriaki Michailidou, και συν. Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci. Nature, 2017) σχεδόν διπλασιάστηκε ο αριθμός των γνωστών παραλλαγών (105) που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού και έφθασε τις 180. Οι περισσότερες από τις παραλλαγές που βρέθηκαν από τη Διεθνή Κοινοπραξία δεν εντοπίζονται μέσα στα γονίδια, αλλά μέσα σε περιοχές του γονιδιώματος που ρυθμίζουν τη δραστηριότητα γειτονικών γονιδίων. Τα νέα ευρήματα αναμένεται να συμβάλουν σε πιο αξιόπιστη διάγνωση των γυναικών που κινδυνεύουν περισσότερο, και ίσως και στη θεραπεία της νόσου.
*Από την Ελλάδα, στη νέα έρευνα συμμετείχαν ο ομότιμος καθηγητής παθολογίας-ογκολογίας Βασίλης Γεωργούλιας, ο καθηγητής παθολογικής ογκολογίας Δημήτρης Μαυρουδής και ο Εμμανουήλ Σαλούστρος από την Ιατρική Σχολή και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου Κρήτης, καθώς και η Ειρήνη Κωνσταντοπούλου από το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του «Δημόκριτου»
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου